Новая технология выявления болезни Дауна

Портал ISRAland - израильские новости

8 Февраля 2025 [10 Швата, 5785 г.] В Иерусалиме

Американская компания Ravgen сообщила о создании новой технологии раннего выявления болезни Дауна. Ранее для этого требовались достаточно сложные процедуры, не гарантировавшие точного результата.

Технология Ravgen основана на изучении генетического кода плода: известно, что синдром Дауна возникает, если в клетках будущего человека есть дополнительная хромосома. Несколько лет назад удалось установить, что в крови матери содержатся клетки ее ребенка (это открытие было сделано в Гонконге). Поэтому у беременной берется порция крови, в которой выявляются клетки ребенка, которые, в свою очередь, исследуют на наличие дополнительной хромосомы. Испытания новой методики на 60-ти пациентках позволили получить точный результат в 58-ми случаях. Подобный анализ возможно проводить уже на 16-й неделе беременности - ныне используемые методики позволяют проводить подобные тесты, начиная с 8-й недели беременности (обычно на сроке 12-20 недель).

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, синдром Дауна возникает у одного из каждых 733-ти новорожденных (по другим данным - 800). По данным Национального Общества Синдрома Дауна, в США ныне проживают примерно 350 тыс подобных больных (население США составляет 300 млн). Средняя продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Дауна - 55 лет. Синдром Дауна поражает представителей всех народов, считается, что риск рождения подобного ребенка возрастает с возрастом родителей - однако 80% подобных детей рождаются у молодых родителей (моложе 35-ти лет).

Синдром Дауна был впервые описан британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В 1959 году французский врач Жером Лежен установил генетическую причину этой болезни - наличие лишней хромосомы: у больных клетки содержат 47 хромосом вместо 46-ти.

В январе 2007 года Американский Колледж Акушерства и Гинекологии рекомендовал, чтобы все беременные женщины сдавали анализ, который позволяет определить, страдает ли их будущий ребенок синдромом Дауна. Ранее подобные рекомендации касались лишь беременных в возрасте 35-ти лет и старше.